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VIANA Y VALLADOLID ALBERGARÁN EL DOMINGO ACTOS EN FAVOR DE LOS AFECTADOS POR EL SÍNDROME X FRÁGIL

El X Frágil es un trastorno hereditario y genético causante de discapacidad intelectual
Por la mañana el Pabellón Municipal de Viana será sede a de un torneo de Fútbol Sala organizado por la Federación de Peñas del Real Valladolid
El Colegio ‘La Anunciata’ de Valladolid será el escenario de un concierto solidario desde las cinco de la tarde

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El Ayuntamiento de Viana de Cega; el Colegio del Sagrado Corazón–La Anunciata- de Valladolid; la Federación de Peñas del Real Valladolid y el propio Real Valladolid, a través de su fundación, son las entidades que se han sumado a los actos solidarios en favor de la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid que se celebrarán en Viana y Valladolid el próximo domingo, 18 de diciembre.

El X Frágil es la segunda causa de discapacidad mental por detrás del Síndrome de Down. Se trata de un trastorno hereditario y genético cuya causa es la mutación de un gen (el FMR-1) situado en el cromosoma X -el cromosoma que determina el sexo de una persona-. Este gen es el encargado de fabricar una proteína que evita la discapacidad intelectual e influye también en la formación del tejido conectivo.

El primero de los eventos en orden cronológico será un torneo de fútbol benéfico que se disputará entre las diez de la mañana y las dos de la tarde en el Pabellón Municipal de Viana de Cega organizado por la Federación de Peñas del Real Valladolid en colaboración con el Ayuntamiento del municipio. Entre todos los inscritos se formarán al azar cuatro equipos que jugarán semifinales y final. La recaudación de las inscripciones, 10 euros con derecho a comida participantes y 5 euros con derecho a comida acompañantes, se destinará íntegramente a la Asociación. A lo largo de la jornada habrá sorteos de artículos cedidos por empresas colaboradoras en los que puede participar cualquiera de los presentes adquiriendo cada ticket por 2 euros. El acceso a las instalaciones deportivas es libre y abierto a todos los públicos.

Ya por la tarde, a partir de las cinco, el Colegio del Sagrado Corazón –La Anunciata- de Valladolid, en el número 87 del Paseo Zorrilla, será el escenario de un concierto que ofrecerán artistas como el cantante Ayuso, los guitarristas Raúl Fraile y Jesús Martín, el bajista Chisco y el percusionista Rubén. La entrada tendrá un importe de 5 euros y la recaudación irá íntegramente a la Asociación.

UNA ENFERMEDAD DESCONOCIDA Y DIFÍCIL DE DIAGNOSTICAR

La promotora de esta iniciativa benéfica es la vallisoletana Marta Lajo Maide, madre de un niño de diez años y medio afectado por esta enfermedad y miembro de la Asociación X-Frágil de Madrid. “Se trata de una de las asociaciones que más se está moviendo para buscar resultados en este campo y el primer contacto que nosotros tuvimos cuando diagnosticaron a nuestro hijo” explica.

“El objetivo a la hora de poner todo esto en marcha no es sólo recaudar fondos para la investigación sino también dar publicidad a una enfermedad que es muy desconocida pero afecta a muchas personas” señala. Según datos de la asociación, son portadores uno de cada 800 hombres y una de cada 260 mujeres y están afectados uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres.

“Hay que tener en cuenta que, como no hay rasgos físicos muy característicos, los casos de X Frágil no son fáciles de diagnosticar” añade. Además de la discapacidad intelectual, las personas que lo padecen pueden presentar otra serie de características como problemas de audición, hiperactividad, o rasgos autistas y aspergen. La apariencia física es normal, aunque en muchos casos las orejas son de implantación más baja de lo normal y los genitales pueden ser de mayor tamaño. “A mi hijo se lo diagnosticaron con siete años y medio y es posible que actualmente haya un 50% de niños que no están diagnosticados. Cuando planteas a un médico el caso de tu hijo, generalmente se le trata como un niño inmaduro, te dicen que ya aprenderá y así vas perdiendo un año tras otro hasta que se les diagnostica. Por eso se ha pedido por activa y por pasiva que igual que se hacen las pruebas de la amniocentesis a las embarazadas o la del talón a los recién nacidos se haga una para detectar el X Frágil, pero no se ha logrado. Se la considera como enfermedad rara con las consecuencias en cuanto a la investigación que ello supone”.

Uno de los campos a los que se está intentando que se dirija esta investigación es el de la detección temprana en mujeres embarazadas, aunque como apunta Marta “esto no se está dando todavía”. A día de hoy, la única forma de detectar con certeza el Síndrome X Frágil es realizar un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular. La mayoría de las veces, las personas portadoras no presentan síntomas que permitan relacionarlas con esta enfermedad.

Tener un hijo con estas características implica una dedicación por parte de las familias de 24 horas al día y darle una serie de atenciones complementarias, en función de cada caso, como puede ser la estimulación temprana o la logopedia.

“Si se trabaja con ellos se pueden conseguir altos grados de autonomía en el trabajo, el tiempo de ocio, la utilización de transportes públicos, etc., pero son niños que tienen una discapacidad para toda la vida puesto. Actualmente no hay cura. Únicamente hay tratamientos médicos con costes elevados que ayudan a paliar o controlar alguno de los efectos sobre todo en el caso de la hiperactividad” concluye Marta.

Todas aquellas personas que no puedan acudir a alguno de los dos eventos pueden realizar donaciones informándose a través de la propia Marta en el correo electrónico martalajo@hotmail.es

 

 

 

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